сервисы фонда
38-летняя Ольга Смирнова из Ярославля рисует места, где никогда не была: на ее картинах высокие горы, озеро с храмом на берегу… Живопись — это вся жизнь Ольги, она рисует с 10 лет, хотя ей и сложно даже просто держать кисточку — пальцы рук срослись из-за болезни.
Оля — «человек-бабочка», так называют людей с буллезным эпидермолизом. Генетическая поломка сделала ее кожу очень хрупкой и ранимой. В 2017 году у молодой женщины обнаружили еще и рак кожи — это частый сопутствующий диагноз в таких случаях.
Многих проблем со здоровьем удалось бы избежать, если бы реабилитацией Оли занимались с детства. Но В 1980-е даже врачи мало что знали о «бабочках», принимали болезнь за аллергию и пытались лечить диетами. Как ухаживать за волдырями и ранами, тоже не знали.
Поворотный момент настал в 2011-м, когда в России появился первый фонд помощи больным генными дерматозами «Дети-бабочки». Сейчас каждый ребенок в стране, у которого подтверждены буллезный эпидермолиз или ихтиоз, становится подопечным фонда.
Фонд делает огромную работу: выезды специалистов в регионы, консультации, образовательные проекты. Врачей учат, как распознавать и лечить генные дерматозы, пациентов обеспечивают расходниками — кремами, бинтами. А теперь здесь решились на глобальный шаг: создать единый регистр больных, который стал бы к тому же системой взаимодействия между пациентами и государством. Современные технологии смогли бы предсказывать течение болезни, сводить к минимуму ошибки лечения и даже рассчитывать объем финансирования, который нужен каждому региону, чтобы обеспечить пациентов перевязочными материалами.
«Пока что для большей части благотворительного сектора цифровизация — это что-то про далекое будущее, — говорит основатель фонда „Дети-бабочки“ Алена Куратова. — Мы решили внедрить в свою работу технологию BigData и искусственный интеллект. Так родилась идея медицинской системы — регистра больных буллезным эпидермолизом и ихтиозом, аналогов которому в мире нет».
Команда фонда «Дети-бабочки» провела массовое генетическое тестирование «бабочек» — впервые в мире. Это нужно, чтобы определить тип генетической поломки. Диагноз врачи в итоге научились ставить с первых дней жизни маленьких пациентов, а вот понять, какой именно тип буллезного эпидермолиза у человека, клинически определить невозможно. При этом от типа зависит тяжесть болезни, ход лечения, можно прогнозировать развитие осложнений, определять нужный вид реабилитации и ее сроки.
В рамках проекта, который получил президентский грант, молекулярно-генетическую диагностику прошли 500 человек. Доступ к регистру получили федеральные и региональные органы исполнительной власти
Чем это полезно? Так, медицинские специалисты могут использовать полученные данные, чтобы планировать закупку лекарств и перевязочных материалов, составлять программы лечебных и реабилитационных мероприятий. Врачам-генетикам сведения нужны для консультаций семей, где планируют рождение ребенка — известно, что буллезный эпидермолиз передается по наследству, поэтому пары, где уже родился «ребенок-бабочка», часто отказываются от мечты о еще одном малыше. В фонде проводят генетическое обследование в таких семьях, чтобы будущие родители гарантированно зачали здорового ребенка.
А еще регистр — это важный инструмент для ученых. В фонде «Дети-бабочки» верят, что в ближайшие десятилетия это заболевание научатся полностью излечивать. Поэтому проводят совместные исследования с онкологами, генетиками, специалистами в области клеточных технологий.
«Есть огромный пласт мутаций, которые никогда в мире не описывали, — рассказывает Алена Куратова. — Например, у российских больных есть изменения в гене коллагена, которых нет у больных в остальном мире. Есть специфические случаи: с одной мутацией в семье или когда в одной семье мутации разные. Мы собрали огромный массив данных для науки. Он будет полезен для генной терапии людей с буллезным эпидермолизом и, возможно, для поиска терапии этой болезни».
Основные сложности оказались техническими, например, с интеграцией данных между 1С и регистром. На обработку результатов генетических исследований ушло больше времени, чем планировалось изначально. Замедлила процесс и пандемия коронавируса. Поскольку многие подопечные фонда из регионов, то образцы их биоматериала нужно было доставить в Москву. В период ограничений это занимало больше времени, чем обычно.
Регистр стал еще объемнее — с августа 2022 года Донецкая и Луганская народные республики входят в информационную систему, созданную фондом «Дети-бабочки». В этих регионах насчитывается почти две тысячи детей и взрослых с тяжелыми формами генных дерматозов. Они пройдут генетическое исследование, их данные попадут в регистр.
На основе регистра создана облачная система Cherry CRM. Ей бесплатно может воспользоваться любая некоммерческая организация России. Система автоматизирует работу НКО, ведет историю медицинских взаимодействий с подопечными, анализирует клиническую картину, структурирует документацию. По сути, это умный виртуальный помощник, который ведет учет вместо специалиста фонда.
сайт организации
